Breaking News

Υγεία


Παγκόσμια μέρα Θαλασσαιμίας και ξεκίνησε η αντίστροφη μέτρηση για τη γονιδιακή θεραπεία της νόσου
Παγκόσμια μέρα Θαλασσαιμίας και ξεκίνησε η αντίστροφη μέτρηση για τη γονιδιακή θεραπεία της νόσου

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εργάζεται για την ανάπτυξη πιο αποδοτικών και ασφαλών εναλλακτικών προσεγγίσεων γονιδιακής θεραπείας της β-θαλασσαιμίας για τους Κύπριους ασθενείς και έχει αναπτύξει δυο διαφορετικές γονιδιακές θεραπείες συγκεκριμένες για την πιο συχνή μετάλλαξη β-θαλασσαιμίας στην Κύπρο, η οποία επηρεάζει μεγάλο ποσοστό των ασθενών στη χώρα μας.

Σε ανακοίνωσή του με την ευκαιρία σημερινής Παγκόσμιας Ημέρας Θαλασσαιμίας, το Ινστιτούτο αναφέρει ότι περισσότεροι από ένας στους δέκα Κύπριους είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, ενώ υπάρχουν σήμερα περίπου 600 ασθενείς με τη νόσο.

Προσθέτει ότι ζευγάρια φορέων έχουν πιθανότητα 25% σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν παιδί με θαλασσαιμία, ενώ υπηρεσίες πρόληψης, διάγνωσης, έρευνας και ιατρικής φροντίδας των ασθενών παρέχονται από τις Κλινικές Θαλασσαιμίας που βρίσκονται σε Λευκωσία, Λεμεσό, Λάρνακα και Πάφο, από το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου που βρίσκεται στο Μακάρειο Νοσοκομείο Λευκωσίας και από το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ) του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ).

"Η διεπιστημονική αυτή ομάδα εργάζεται συντονισμένα και με άλλες ειδικότητες αλλά και με τον Παγκύπριο Αντιαναιμικό Σύνδεσμο ώστε να παρέχει έγκαιρη πρόληψη, σωστή διάγνωση, υψηλού επιπέδου ιατρική φροντίδα στους ασθενείς και υποστήριξη στις οικογένειές τους", αναφέρεται.

Προστίθεται ότι το ΤΜΓΘ του Ινστιτούτου συμμετέχει ενεργά στην έρευνα και παρέχει υπηρεσίες γενετικής διάγνωσης των αιμοσφαιρινοπαθειών για περισσότερο από 28 χρόνια, ενώ προσφέρει εξειδικευμένες γενετικές διαγνωστικές υπηρεσίες για όλο το φάσμα των αιμοσφαιρινοπαθειών, καθώς και για Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne/Becker.

Παρέχει επίσης προγεννητική διάγνωση για θαλασσαιμία σε 110 ζευγάρια φορέων κατά μέσο όρο ανά έτος, γενετική ανάλυση για α- και β-θαλασσαιμία αλλά και για άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες σε περισσότερο από 1.500 άτομα ετησίως.

Σημειώνει ότι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση έχει μέχρι στιγμής εφαρμοστεί, από το 2004, σε 317 περιστατικά για β-αιμοσφαιρινοπάθειες και ότι η μέθοδος αυτή προσφέρεται ως εξειδικευμένη εξέταση και για άλλες σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Προσφέρεται επίσης από το 2009, ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Προσδιορισμός του εμβρυϊκού φύλου για κυήσεις που διατρέχουν κίνδυνο σοβαρών διαταραχών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, καθώς και του εμβρυϊκού παράγοντα ρέζους για κυήσεις που διατρέχουν κίνδυνο για αιμολυτική νόσο του νεογνού.

Η παγκόσμια μέρα θαλασσαιμίας φέτος μας βρίσκει στο κατώφλι της σημαντικότερης μεταρρύθμισης στην υγεία στον τόπο μας, αυτής του ΓεΣΥ, δήλωσε στο μεταξύ, στο ΚΥΠΕ, ο Πρόεδρος του Παγκύπριου Αντιαναιμικού Συνδέσμου (ΠΑΣ) Μίλτος Μιλτιάδους.

Με αφορμή τη σημερινή παγκόσμια μέρα, το ΚΥΠΕ θέλησε να λάβει τα μηνύματα του Συνδέσμου σε σχέση με όλες τις εξελίξεις που αφορούν το ΓεΣΥ, μια μεταρρύθμιση την οποία περισσότερο από όλους, έχουν ανάγκη οι χρόνια ασθενείς συμπολίτες μας.

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, που εδρεύει στη χώρα μας, ως η Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας).

Όπως είπε στο ΚΥΠΕ ο κ. Μιλτιάδους, η Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας αποτελεί ορόσημο για την Θαλασσαιμική κοινότητα σε όλο τον κόσμο γιατί είναι μέρα γιορτής για τη ζωή, μέρα ευαισθητοποίησης της κοινωνίας για τη θαλασσαιμία και την αιμοδοσία, μια ευκαιρία αναστοχασμού και επαναξιολόγησης των αναγκών των ατόμων μας, αλλά και μια μέρα μνήμης για τους φίλους που έχουμε χάσει, μέσα από τα χρόνια, παρά το διαρκή αγώνα των ίδιων των θαλασσαιμικών, των οικογενειών τους και του ιατρικού και νοσηλευτικού προσωπικού.

«Αυτή η μέρα - ορόσημο, φέτος μας βρίσκει στο κατώφλι της σημαντικότερης μεταρρύθμισης που αφορά στον τομέα της Υγείας που έγινε ποτέ στην Κύπρο, της εφαρμογής του Γενικού Σχεδίου Υγείας. Ως ο αρχαιότερος σύνδεσμος ασθενών στην Κύπρο, έχοντας βιώσει από πρώτο χέρι τις ελλείψεις του προηγούμενου συστήματος είμαστε πεπεισμένοι ότι αυτή γίνεται προς τη σωστή κατεύθυνση και στηριζόμενη στους σωστούς πυλώνες», ανέφερε.

Παραδέχεται ότι οι καθυστερήσεις που έχουν παρατηρηθεί το προηγούμενο διάστημα και η όλη πολεμική για το νέο σύστημα, όπως και όπου κι αν αυτή δικαιολογείται ή όχι, έχουν αφήσει στο περιθώριο τις ρυθμίσεις που έπρεπε να γίνουν, για να μπορέσει το σύστημα να αντιμετωπίσει τις λιγότερες δυνατές «παιδικές ασθένειές» του.

Σε ερώτηση αν οι ασθενείς νοιώθουν τώρα περισσότερη ασφάλεια ή αν τους φοβίζουν περισσότερο τα όσα γίνονται στο παρασκήνιο από μερίδα πολέμιων του ΓεΣΥ, είπε: «Σε μια διαδικασία που ακόμα βρίσκεται σε εξέλιξη, δίνουμε τις δικές μας, εμπεριστατωμένες προτάσεις προς το Υπουργείο και τον ΟΑΥ για όλα τα θέματα που αφορούν στην ένταξη της Θαλασσαιμίας στο ΓεΣΥ, κάτι που θα γίνει στη δεύτερη φάση της μεταρρύθμισης, τον Ιούνιο του 2020».

Εξέφρασε μάλιστα την άποψη ότι σε πολύ μεγάλο βαθμό, αυτές γίνονται κατανοητές από τον ΟΑΥ και το Υπουργείο Υγείας, με τους οποίους υπάρχει μια αγαστή συνεργασία.

«Η πρόθεση να ακούσουν και να εφαρμόσουν κατά το δυνατό τις λύσεις που τους προτείνουμε, μας κάνουν αισιόδοξους ότι υπάρχει όντως η θέληση και η βούληση να πετύχει η μεταρρύθμιση και αυτό απαντά και στο ερώτημά σας για το πόσο ασφαλείς νιώθουμε. Θεωρούμε ότι εφόσον υπάρχει η θέληση και η πολιτική βούληση, οι σωστές λύσεις μπορούν να εξευρεθούν και να εφαρμοστούν για να εξυπηρετούν όποιο πολίτη χρειαστεί το σύστημα», είπε.

Η αλλαγή αυτή, εξήγησε, επιτρέπει σε πρώτο στάδιο την πρόσβαση σε ένα μεγάλο αριθμό ατόμων, κάτι που θα βελτιώσει σαφώς την ποιότητα ζωής τους και αναμένεται με την εφαρμογή του ΓεΣΥ, να επιλυθεί οριστικά το πρόβλημα.

Ο κ. Μιλτιάδους είπε ακόμη ότι ένα από τα κυριότερα θέματα που απασχολούν την θαλασσαιμική κοινότητα είναι η μέχρι πρότινος ανύπαρκτη κοινωνική πολιτική του Κράτους προς τα άτομα με θαλασσαιμία.

«Τον τελευταίο χρόνο είμαστε σε διαρκή διαβούλευση με το Υπουργείο Εργασίας και την ίδια την κ. Αιμιλιανίδου και με ικανοποίηση μπορούμε να πούμε ότι βρισκόμαστε αρκετά κοντά σε ένα συνολικό σχεδιασμό που θα δώσει λύσεις σε αρκετά από τα προβλήματα που απασχολούν μεγάλο μέρος των θαλασσαιμικών. Ήδη έχει δοθεί, σαν ένα πρώτο μέτρο που μπορούσε εύκολα να δρομολογηθεί, ένα μικρό επίδομα μετακίνησης για τα μεταγγιζόμενα άτομα με θαλασσαιμία και αναμένουμε ενημέρωση από το Υπουργείο Εργασίας για τα επόμενα βήματα», ανέφερε.

Το Σάββατο ο ΠΑΣ διοργανώνει ένα μεγάλο συνέδριο στη Λεμεσό, όπως άλλωστε κάνει κάθε χρόνο. Μέσα από αυτό δίνεται η ευκαιρία σε ασθενείς, γιατρούς, νοσηλευτικό προσωπικό αλλά και άλλους φορείς που έχουν σχέση με τη Θαλασσαιμία από την Κύπρο και την Ελλάδα, να ενημερώνονται και να ανταλλάζουν απόψεις και εμπειρίες για τις σύγχρονες εξελίξεις.

Πρόκειται για ιατρικό και εκπαιδευτικό συνέδριο με τη συμμετοχή της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας με την οποία ο ΠΑΣ αδελφοποιήθηκε από πέρσι.

Στο συνέδριο, που τελεί υπό την αιγίδα του Υπουργού Υγείας , θα παρουσιαστούν οι σύγχρονες εξελίξεις στα θεραπευτικά σχήματα που χρησιμοποιούνται στη Θαλασσαιμία αλλά και στη γονιδιακή θεραπεία, διάφορες επιπλοκές και η αντιμετώπισή τους ενώ θα παρουσιαστούν προσωπικές ιστορίες ατόμων αλλά και γονιών παιδιών με θαλασσαιμία. Θα γίνουν επίσης οργανωμένα εργαστήρια για την ψυχολογική υποστήριξη των πασχόντων, με τη στήριξη του Υπουργείου Υγείας.

Παράλληλα, όπως είπε ο κ. Μιλτιάδους, θα παρουσιαστεί το πλαίσιο της ένταξης της Θαλασσαιμίας στο ΓεΣΥ και θα δοθεί η ευκαιρία στους συνέδρους να τοποθετηθούν έναντι των εξελίξεων και να εκφράσουν τα ερωτήματα και τις απορίες τους.

Χαιρετισμό στο συνέδριο θα απευθύνουν ο Υπουργός Υγείας, Κωνσταντίνος Ιωάννου, η Υπουργός Εργασίας, Πρόνοιας και Κοινωνικών Ασφαλίσεων Ζέτα Αιμιλιανίδου και ο Πρόεδρος της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας Πάνος Εγγλέζος.

Πηγή ΚΥΠΕ